미국정신지체협회는 정신지체를 다음과 같이 정의하였다. "정신지체는 현재 기능에 실질적인 제한성이 있는 것을 지칭)한다. 정신지체는 유의하게 평균 이하인 지적 기능과 동시에 그와 연관된 적응적 제한성이 두 가지 혹은 그 이상의 실제 적응 기술 영역들 즉, 의사소통, 자기 관리, 가정생활, 사회성 기술, 지역사회 활용, 자기 지시, 건강과 안전, 기능적 학업 교과, 여가, 직업기술의 영역에서 존재하는 것으로 특징지어진다. 정신지체는 18세 이전에 나타난다." 따라서 정신지체의 핵심적인 특징은 인지능력의 저하와 적응행동의 결함으로 볼 수 있다. 일반적으로 정신지체로 판별되는 기준이 되는 인지 기능은 지능지수가 약 68 이하이며 지능 지수를 기준으로 경도, 중등도, 중도, 그리고 최중도로 구분하기도 한다. 적응행동이란 감각운동, 언어와 의사소통 신변 처리, 대인 간 상호작용, 그리고 직업 능력 및 사회성 등을 포함한다. 이러한 적응행동의 결함은 일반적으로 지능지수와 높은 상관관계를 나타내며 지능 지수가 매우 낮은 경우는 이러한 모든 발달영역에서 현저한 결함을 나타낸다. 특히 언어 및 의사소통 문제는 모든 정신지체아동들에게서 인지능력의 결함으로 나타나는 가장 심각한 적응행동의 문제 중 하나이다. Miller 등(1981)은 정신지체아동들이 나타내는 언어와 인지능력 간의 관계를 첫째, 전반적으로 수용 언어능력이 인지능력과 유사한 반면 표현 언어능력은 이에 비해 떨어지는 경우, 둘째, 수용 언어와 표현 언어능력이 모두 인지능력보다 떨어지는 경우, 셋째, 수용 언어와 표현 언어능력이 인지능력과 유사한 수준을 나타내는 유형으로 구분하였다. Miller 등(1981)은 정신지체아동들의 약 50%가량이 세 번째 유형에 포함된다고 보고하였다. 일반적으로 정신지체아동들의 언어발달 형태는 지능지수가 매우 낮은 중도 이하의 아동들을 제외하고는 정신연령이 10세가 되기 이전까지는 말속도, 발화 길이 또는 발화 양에서만 차이가 있을 뿐 일반 아동들의 언어발달 형태와 매우 유사한 형태로 발달하며 10세 이후가 되면서 발달 형태에서 차이를 나타내며 일반아동들과 질적으로 다른 언어 형태를 나타내는 것으로 알려져 있다.
1, 구문 및 형태론적 특성: 일반적으로 경도 정신지체아동들의 경우 전반적인 구문 구조의 발달 순서는 일반 아동들과 유사하지만 발달 속도는 더 느린 경향이 있다. 문장 길이와 복잡성도 연령 발달에 따라 증가하며 문장의 형태와 발달 순서도 일반 아동과 거의 동일한 형태를 나타낸다. 그러나 정신 연령이 동일한 일반 아동들에 비하면 문장의 길이가 짧고 단순한 문장을 사용하는 특성을 나타낸다. 이러한 특성은 언어 규칙을 일반화하는 능력의 결함 때문으로 보인다. 정신지체아동들은 언어 규칙을 사용하기는 하지만 문법적 규칙보다는 낱말들의 배열에 의존하는 경향을 나타낸다. 따라서 비록 언어 규칙에 따른 언어 사용을 나타내기는 하지만 일반 아동들에 비해 융통성이 부족한 언어적 구조를 나타낸다고 할 수 있다. 정신지체아동들은 또한 일반아동들에 비해 새로운 구문 형태를 학습하는 시간이 오래 걸리며 복잡한 구문 형태의 학습은 가능하나 자발적 사용은 매우 제한적이다. 또한 정신지체아동들은 동일한 정신연령의 일반아동들에 비해 문장 따라 하기 능력에서도 결함을 보이는 것으로 보고되었다. 다운증후군 아동들이 문장 따라 말하기 과제에서 일반아동들과 유사한 형태를 나타내지만 언어 외적인 상황 단서가 제공되지 않을 경우에는 일반 아동들에 비해 훨씬 큰 어려움을 나타냈다고 지적하였다. 정신지체아동들의 형태론 발달에 대한 연구들도 이들이 일반 아동들과 동일한 습득 순서를 나타내는 반면 발달 속도가 지체되어 있다고 보고하였다.
2. 음운적 특성: 인지능력의 결함이 심각한 중도 이상의 정신지체아동들은 일반적으로 일반아동들에 비하여 발성이 적으며 자음의 산출도 적은 특성을 나타낸다. 그러나 다운증후군 아동들과 경도 정신지체아동들은 같은 생활연령의 일반아동들과 유사한 형태의 음절성 발음을 산출한다고 보고 되었다. 일반적으로 정신지체아동들은 일반아동들과 유사한 음운 변동을 나타내지만 그 오류 빈도가 훨씬 많다. 정신지체아동들이 가장 흔하게 나타내는 음운 변동은 영어의 경우 자음 군의 축약과 종성 자음의 생략이다. 그 외의 음운 변동은 더 어린 일반아동들에게서 나타나는 오류 형태와 유사하다. 즉, 정신지체아동들의 조음 및 음운의 발달 형태는 일반 아동들에게서 나타나지 않는 이탈적 형태라기보다는 상대적으로 어린 일반 아동들에게서 볼 수 있는 지체된 형태라고 할 수 있다. 정신지체아동들의 조음과 음운 발달의 특성을 요약하면 다음과 같다. 일반 아동들에 비해 조음 오류가 많다. 가장 빈번한 조음 오류는 자음 생략이다. 조음 오류가 일관적이지 않다. 조음 오류 형태는 일반 아동 또는 기능적 조음장애 아동들과 유사하다. 다운증후군 아동들은 지각적 그리고 음향적으로 독특한 음조를 나타낸다. 구어 기술은 읽기와도 밀접한 관계를 나타내며 읽기를 위해서는 음운인식, 즉 운, 분절, 음소 지각과 음소 변별 능력이 선행되어야 한다. 다운증후군 아동들과 동일 정신연령의 일반아동들의 음운인식과 읽기 능력을 비교 연구한 Cossu와 동료들(1993)은 다운증후군 아동들이 일반아동들에 비해 유의미하게 낮은 음운인식능력을 나타냈으나 읽기 능력은 유사하였다고 보고하였다. 그러나 Cupples와 Iacono(2000)는 다운증후군 아동들을 대상으로 이들의 음운인식능력과 읽기 능력을 종단 관찰한 결과 음운인식능력과 읽기 능력 간에 높은 상관관계를 보였으며 특히 초기의 음운인식능력이 후일의 읽기 능력을 예측할 수 있는 요인으로 나타났다고 보고하였다.
